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<publisher>HAL CCSD</publisher>
<title lang=en>Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients.</title>
<creator>Vincent, Marie</creator>
<creator>Geneviève, David</creator>
<creator>Ostertag, Agnès</creator>
<creator>Marlin, Sandrine</creator>
<creator>Lacombe, Didier</creator>
<creator>Martin-Coignard, Dominique</creator>
<creator>Coubes, Christine</creator>
<creator>David, Albert</creator>
<creator>Lyonnet, Stanislas</creator>
<creator>Vilain, Catheline</creator>
<creator>Dieux-Coeslier, Anne</creator>
<creator>Manouvrier, Sylvie</creator>
<creator>Isidor, Bertrand</creator>
<creator>Jacquemont, Marie-Line</creator>
<creator>Julia, Sophie</creator>
<creator>Layet, Valérie</creator>
<creator>Naudion, Sophie</creator>
<creator>Odent, Sylvie</creator>
<creator>Pasquier, Laurent</creator>
<creator>Pelras, Sybille</creator>
<creator>Philip, Nicole</creator>
<creator>Pierquin, Geneviève</creator>
<creator>Prieur, Fabienne</creator>
<creator>Aboussair, Nisrine</creator>
<creator>Attie-Bitach, Tania</creator>
<creator>Baujat, Geneviève</creator>
<creator>Blanchet, Patricia</creator>
<creator>Blanchet, Catherine</creator>
<creator>Dollfus, Hélène</creator>
<creator>Doray, Bérénice</creator>
<creator>Schaefer, Elise</creator>
<creator>Edery, Patrick</creator>
<creator>Giuliano, Fabienne</creator>
<creator>Goldenberg, Alice</creator>
<creator>Goizet, Cyril</creator>
<creator>Guichet, Agnès</creator>
<creator>Herlin, Christian</creator>
<creator>Lambert, Laetitia</creator>
<creator>Leheup, Bruno</creator>
<creator>Martinovic, Jelena</creator>
<creator>Mercier, Sandra</creator>
<creator>Mignot, Cyril</creator>
<creator>Moutard, Marie-Laure</creator>
<creator>Perez, Marie-José</creator>
<creator>Pinson, Lucile</creator>
<creator>Puechberty, Jacques</creator>
<creator>Willems, Marjolaine</creator>
<creator>Randrianaivo, Hanitra</creator>
<creator>Szaskon, Kateline</creator>
<creator>Toutain, Annick</creator>
<creator>Verloes, Alain</creator>
<creator>Vigneron, Jacqueline</creator>
<creator>Sanchez, Elodie</creator>
<creator>Sarda, Pierre</creator>
<creator>Laplanche, Jean-Louis</creator>
<creator>Collet, Corinne</creator>
<contributor>Service de génétique médicale ; Université de Bordeaux (UB) - CHU Bordeaux [Bordeaux] - Groupe hospitalier Pellegrin</contributor>
<contributor>Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale</contributor>
<contributor>Head of the Department of Medical Genetics ; Head of the Department of Medical Genetics</contributor>
<contributor>Service de Génétique Clinique et Université Lille 2 ; Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)</contributor>
<contributor>Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes] ; Université de Nantes (UN) - CHU Nantes</contributor>
<contributor>Service de génétique médicale [Toulouse] ; CHU Toulouse [Toulouse] - Hôpital Purpan [Toulouse]</contributor>
<contributor>Unité de Cytogénétique et Génétique Médicale ; Groupe Hospitalier du Havre - Hôpital Gustave Flaubert</contributor>
<contributor>Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR) ; Université de Rennes 1 (UR1) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) - Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )</contributor>
<contributor>Service de Génétique ; Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)</contributor>
<contributor>Centre de Génétique Humaine ; Université de Liège - CHU Liège</contributor>
<contributor>Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163) ; Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)</contributor>
<contributor>Service de Génétique Médicale [CHU Necker] ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hopital Necker-Enfants Malades</contributor>
<contributor>Handicaps génétiques de l'enfant ; Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)</contributor>
<contributor>Institut de recherche, santé, environnement et travail [Rennes] (Irset) ; Université d'Angers (UA) - Université des Antilles et de la Guyane (UAG) - Université de Rennes 1 (UR1) - École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )</contributor>
<contributor>Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale ; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg</contributor>
<contributor>Service de Génétique ; Hôpital de Hautepierre [Strasbourg]</contributor>
<contributor>Centre de recherche en neurosciences de Lyon ; Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL) - Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM) - Université de Lyon - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)</contributor>
<contributor>Institut Jacques Monod (IJM) ; Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)</contributor>
<contributor>Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)</contributor>
<contributor>Service de médecine infantile III et génétique clinique [CHRU Nancy] ; Hôpital d'Enfants Brabois [CHRU Nancy] ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy) - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy) - Université de Lorraine (UL)</contributor>
<contributor>Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE) ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Université de Lorraine (UL)</contributor>
<contributor>Service de foetopathologie ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) - CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]</contributor>
<contributor>Groupe de recherche clinique 'déficience intellectuelle et autisme' ; Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)</contributor>
<contributor>Unité fonctionnelle de neurogénétique moléculaire et cellulaire ; Service de Génétique [Pitié-Salpêtrière] ; Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC) - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - CHU Pitié-Salpêtrière [APHP] - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC) - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]</contributor>
<contributor>Service de génétique ; CHU Dijon ; Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon) - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)</contributor>
<contributor>Institut de génétique humaine (IGH) ; Université de Montpellier (UM) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)</contributor>
<contributor>Service de génétique [Tours] ; Hôpital Bretonneau - CHRU Tours</contributor>
<contributor>Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement ; Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)</contributor>
<contributor>Département de génétique ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Robert Debré - Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)</contributor>
<contributor>Institut Lavoisier de Versailles (ILV) ; Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)</contributor>
<contributor>CHU de Montpellier ; Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)</contributor>
<description>International audience</description>
<source>ISSN: 1098-3600</source>
<source>Genetics in Medicine</source>
<publisher>Nature Publishing Group</publisher>
<identifier>hal-01134364</identifier>
<identifier>https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01134364</identifier>
<source>https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01134364</source>
<source>Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2016, 18, pp.49-56. 〈10.1038/gim.2015.29〉</source>
<identifier>DOI : 10.1038/gim.2015.29</identifier>
<relation>info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1038/gim.2015.29</relation>
<identifier>PUBMED : 25790162</identifier>
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<language>en</language>
<subject lang=en> Treacher Collins syndrome </subject>
<subject lang=en> TCOF1</subject>
<subject lang=en> phenotype–genotype correlations</subject>
<subject lang=en>Franceschetti syndrome</subject>
<subject lang=en> POLR1D</subject>
<subject>[SDV] Life Sciences [q-bio]</subject>
<type>info:eu-repo/semantics/article</type>
<type>Journal articles</type>
<description lang=en>Treacher Collins/Franceschetti syndrome (TCS; OMIM 154500) is a disorder of craniofacial development belonging to the heterogeneous group of mandibulofacial dysostoses. TCS is classically characterized by bilateral mandibular and malar hypoplasia, downward-slanting palpebral fissures, and microtia. To date, three genes have been identified in TCS:,TCOF1, POLR1D, and POLR1C. We report a clinical and extensive molecular study, including TCOF1, POLR1D, POLR1C, and EFTUD2 genes, in a series of 146 patients with TCS. Phenotype-genotype correlations were investigated for 19 clinical features, between TCOF1 and POLR1D, and the type of mutation or its localization in the TCOF1 gene. We identified 92/146 patients (63%) with a molecular anomaly within TCOF1, 9/146 (6%) within POLR1D, and none within POLR1C. Among the atypical negative patients (with intellectual disability and/or microcephaly), we identified four patients carrying a mutation in EFTUD2 and two patients with 5q32 deletion encompassing TCOF1 and CAMK2A in particular. Congenital cardiac defects occurred more frequently among patients with TCOF1 mutation (7/92, 8%) than reported in the literature. Even though TCOF1 and POLR1D were associated with extreme clinical variability, we found no phenotype-genotype correlation. In cases with a typical phenotype of TCS, 6/146 (4%) remained with an unidentified molecular defect.</description>
<date>2016</date>
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